孕檢是女性懷孕后必須進(jìn)行的重要檢查,對保障母親和胎兒的健康意義重大。許多女性在孕檢時(shí)發(fā)現(xiàn)患有地貧,但不知如何應(yīng)對。實(shí)際上,孕檢中查出的地貧通常為輕度地貧。
地中海貧血治療以預(yù)防為主,輕型無癥狀患者可不治療。若父母明確攜帶地貧基因,準(zhǔn)媽媽孕期可通過產(chǎn)前診斷了解胎兒基因情況。若胎兒為重度地中海貧血,建議人工流產(chǎn)終止妊娠;若胎兒基因正?;?yàn)檩p度地中海貧血,可繼續(xù)安心懷孕生產(chǎn)。此外,孕媽平時(shí)要注意休息、補(bǔ)充營養(yǎng),適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E。
地中海貧血基因攜帶者或輕型患者平時(shí)癥狀不明顯,但夫妻雙方都攜帶地貧基因或都是輕型患者時(shí),子女有25%概率患重型地中海貧血,50%為輕型地中海貧血(基因攜帶者),25%為正常;若僅一方是輕型患者或基因攜帶者,子女有50%是正常小孩,25%是輕型患者,不會有重型患兒。
準(zhǔn)父母一方是地貧基因攜帶者且為輕型患者時(shí),懷孕后需對胎兒進(jìn)行產(chǎn)前基因分析以確定患病程度,產(chǎn)前診斷宜在孕24周前進(jìn)行:早孕絨毛采樣檢查宜在孕8 - 11周進(jìn)行;羊水穿刺檢查宜在孕16 - 21周進(jìn)行;臍血管穿刺檢查宜在孕18 - 24周進(jìn)行。若診斷胎兒為輕型患者,一般可接受,因其通常無需特殊治療;若為重型患者,應(yīng)堅(jiān)決引產(chǎn)。
患地中海貧血的準(zhǔn)媽媽通過飲食補(bǔ)血無效。輕型患者無需特殊治療,注意休息、營養(yǎng),預(yù)防感染,避免使用有氧化作用的藥物;中、重型患者要適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E,進(jìn)行輸血和去鐵治療,必要時(shí)手術(shù)。
總之,孕檢發(fā)現(xiàn)地貧的女性要清楚地貧夫妻可能生育重度地貧兒,務(wù)必及時(shí)做好地中海貧血篩查。
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