孕前染色體檢查的重要性

孕前檢查染色體的目的

懷孕媽媽從孕期開始需進(jìn)行各類檢查，定期產(chǎn)檢以保障寶寶平安降生，其中染色體檢查廣為人知卻了解較少。健康人每個(gè)細(xì)胞有46條染色體，23條來自母親，23條來自父親，染色體成對(duì)出現(xiàn)。但部分胎兒染色體數(shù)量異常，如“三倍兒”有69條染色體。此類染色體異常胎兒多數(shù)會(huì)自然流產(chǎn)，極少數(shù)存活也會(huì)影響發(fā)育，導(dǎo)致不同程度生理或智力缺陷。

常見的染色體疾病唐氏癥，患兒會(huì)出現(xiàn)肌肉張力低、頭圍小、短頭畸形、后腦勺扁平、臉孔圓而扁、眼距較寬大等癥狀，大多存在智力障礙。染色體異常還可引發(fā)特納氏綜合征，患兒身材短小、脖子較短、下巴小、兩側(cè)乳距過寬、脊柱側(cè)彎，青春期后無第二性征發(fā)育，生殖器官停留在幼年?duì)顟B(tài)，無生育能力。此外，先天性心臟病、肢體畸形、先天智障、聽力或視力缺陷等疾病也可能因染色體異常發(fā)生。因此，備孕夫妻進(jìn)行染色體檢測(cè)很有必要，可早預(yù)防、早應(yīng)對(duì)，減少缺陷兒出生。

染色體是什么

人的體細(xì)胞有23對(duì)（46條）染色體，其中常染色體22對(duì)，性染色體1對(duì)。常染色體無性別差異，性染色體男女有別。女性性染色體為XX，形態(tài)一致；男性性染色體為XY，形態(tài)各異。

染色體檢查的意義

現(xiàn)代人不孕癥多發(fā)，性染色體異常是原因之一。目前臨床上染色體檢查多用于不孕不育診斷及隱性疾病檢查。傳統(tǒng)觀念認(rèn)為生男生女取決于母親，染色體檢查技術(shù)扭轉(zhuǎn)了這一觀點(diǎn)，生男生女主要取決于父親的染色體。

染色體檢查對(duì)寶寶和大人都很重要，提前了解是對(duì)雙方負(fù)責(zé)。

結(jié)論：孕前染色體檢查能有效預(yù)防染色體疾病，保障母嬰健康，備孕夫妻應(yīng)重視此項(xiàng)檢查。