軟骨發(fā)育不全相關知識介紹

一、家長對寶寶發(fā)育的關注及軟骨發(fā)育不全概述

寶寶發(fā)育是家長極為關心的事情，部分寶寶出生后可能存在發(fā)育不完善的情況，軟骨發(fā)育不全就是常見病癥之一。很多人對該疾病的預防和治療不太了解，下面將介紹其發(fā)病機理、癥狀及治療注意事項。

二、軟骨發(fā)育不全發(fā)病機理

軟骨發(fā)育不全又稱胎兒型軟骨營養(yǎng)障礙、軟骨營養(yǎng)障礙性侏儒等，是一種因軟骨內(nèi)骨化缺陷導致的先天性發(fā)育異常，主要影響長骨，臨床表現(xiàn)為特殊類型的侏儒 - 短肢型侏儒，不過智力及體力發(fā)育良好。

它屬于常染色體顯性遺傳性疾病，有相當一部分病例為死胎或在新生兒期死亡。多數(shù)患者父母發(fā)育正常，這提示可能是自發(fā)性基因突變的結(jié)果。分子遺傳學研究發(fā)現(xiàn)，系編碼成纖維細胞生長因子受體的基因發(fā)生點突變，該位置在第4對染色體的短臂上。

三、軟骨發(fā)育不全的癥狀

1. 軀干與四肢比例失調(diào)：出生時即可發(fā)現(xiàn)患兒軀干與四肢不成比例，頭顱大而四肢短小，軀干長度正常。肢體近端受累甚于遠端，如股骨比脛、腓骨，肱骨比尺、橈骨更短縮，且這一特征隨年齡增長更明顯，逐漸形成侏儒畸形。
2. 面部及手部特征：面部表現(xiàn)為鼻梁塌陷、下頜突出及前額寬大。中指與環(huán)指不能并攏，稱三叉戟手。還可能有肘關節(jié)屈曲攣縮及橈骨頭脫位，下肢短而彎曲呈弓形，肌肉顯得臃腫。
3. 脊柱及其他情況：脊柱長度正常，但嬰兒期可有胸椎后凸畸形。嬰兒期枕骨大孔狹窄較常見，主要癥狀為腰腿痛及間歇性跛行。智力一般不受影響。

四、軟骨發(fā)育不全的治療注意事項

對于軟骨發(fā)育不全的治療要對癥下藥，及時診斷和治療，避免延誤時機。治療期間患者要做好飲食調(diào)理工作。

結(jié)論：了解軟骨發(fā)育不全的發(fā)病機理、癥狀等知識，有助于家長及時發(fā)現(xiàn)病情并進行正確治療和護理。