現(xiàn)在醫(yī)學(xué)發(fā)展迅速,對(duì)于很多遺傳性疾病,可通過(guò)檢查父母染色體預(yù)估寶寶患遺傳病的可能性和種類。孕前檢查染色體是通過(guò)靜脈抽血進(jìn)行的,一般在孕前3個(gè)月、月經(jīng)剛干凈時(shí)檢查,用于排查染色體異常和遺傳性疾病。若有反復(fù)流產(chǎn)史、胎兒畸形史或遺傳病家庭史,醫(yī)生可能會(huì)安排染色體檢測(cè)。染色體檢測(cè)能預(yù)測(cè)生育染色體病后代的風(fēng)險(xiǎn),及早發(fā)現(xiàn)遺傳疾病及本人是否有影響生育的染色體異常、常見性染色體異常,以便采取干預(yù)措施。
染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常也稱染色體發(fā)育不全,其發(fā)病機(jī)制不明,可能是細(xì)胞分裂后期染色體不分離或在體內(nèi)外因素影響下發(fā)生斷裂和重新連接所致。數(shù)量畸變包括整倍體和非整倍體畸變,如染色體數(shù)目增多、減少和出現(xiàn)三倍體等;結(jié)構(gòu)畸變包括染色體缺失、易位、倒位、插入、重復(fù)和環(huán)狀染色體等,又可分為常染色體畸變。
染色體檢查主要是了解患者有無(wú)遺傳性疾病,因遺傳物質(zhì)是否存在缺陷與進(jìn)食無(wú)關(guān),所以染色體檢查無(wú)需空腹。普通女性孕前無(wú)需常規(guī)進(jìn)行染色體檢查,以下情況建議檢查:1.家族中有特殊先天缺陷患者;2.孕婦年齡超過(guò)35歲;3.孕婦曾生育過(guò)缺陷兒童;4.夫妻雙方存在反復(fù)流產(chǎn)、不育不孕等情況。
檢查備孕父母的染色體,抽血后在醫(yī)院病理科檢測(cè),對(duì)于一些通過(guò)性染色體傳播的疾病,可通過(guò)選擇寶寶性別避免先天性疾病寶寶的誕生。且染色體檢查與胃腸道關(guān)系不大,無(wú)需空腹。
結(jié)論:了解孕前染色體檢查的方式、適用情況及相關(guān)注意事項(xiàng),有助于備孕夫妻科學(xué)備孕,降低生育染色體病后代的風(fēng)險(xiǎn)。
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