遺傳基因檢測相關(guān)知識

遺傳基因檢測必要性及掛號問題

一些患有遺傳性疾病的人在生育時會擔(dān)心孩子也受疾病困擾，此時進(jìn)行遺傳基因檢測很有必要。那么遺傳基因檢測該掛什么科呢？

掛號科室選擇

一般而言，希望查哪種疾病，就去哪個科室。因為如今很多疾病都與遺傳存在或多或少的關(guān)聯(lián)，各科室都有基因檢測的需求。孕婦應(yīng)掛產(chǎn)科，婦女可掛婦科，孩子出生后則掛新生兒科或兒科。部分醫(yī)院設(shè)有遺傳專科，但通常附屬于大科室，例如婦產(chǎn)科之下的產(chǎn)前診斷中心有專門的遺傳室。若疾病影響智力和發(fā)育，可掛神經(jīng)內(nèi)科；影響代謝的疾病，掛內(nèi)分泌科；影響皮膚的疾病，掛皮膚科。

基因檢測的方法

生化檢測

通過化學(xué)手段，檢測血液、尿液、羊水或羊膜細(xì)胞樣本，檢查相關(guān)蛋白質(zhì)或物質(zhì)是否存在，以確定是否存在基因缺陷。主要用于診斷因某種維持身體正常功能的蛋白質(zhì)不均衡導(dǎo)致的基因缺陷，通常檢測蛋白質(zhì)含量，也可用于診斷苯丙酮尿癥等。

染色體分析

直接檢測染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)的異常，而非檢查某條染色體上某個基因的突變或異常，常用于診斷胎兒的異常。常見的染色體異常是多一條染色體，檢測用的細(xì)胞來自血液樣本，若是胎兒，則通過羊膜穿刺或絨毛膜絨毛取樣獲得細(xì)胞。將細(xì)胞染色使染色體凸顯，然后用高倍顯微鏡觀察是否有異常。

DNA分析

主要用于識別單個基因異常引發(fā)的遺傳性疾病，如亨廷頓病等。分析所用的細(xì)胞來自血液或胎兒細(xì)胞。

總之，遺傳基因檢測掛哪個科取決于想檢查的遺傳性疾病，很多科室都可進(jìn)行檢測，檢測后適當(dāng)干預(yù)和治療能有效降低孩子患遺傳病的幾率，孩子出生后也需注意預(yù)防。