β中間型地中海貧血相關(guān)介紹

疾病概述

β中間型地中海貧血是一種常見(jiàn)疾病，主要因人體免疫力低下引發(fā)貧血。患兒出生時(shí)通常無(wú)明顯癥狀，多發(fā)于嬰兒時(shí)期，出生三個(gè)月到六個(gè)月之間發(fā)病率較高，且發(fā)病年齡越早，治愈率越低。

病情嚴(yán)重程度

β中間型地中海貧血是比較嚴(yán)重的疾病?；純憾嘤趮雰浩诎l(fā)病，生后3 - 6個(gè)月內(nèi)發(fā)病者占50%，偶有新生兒期發(fā)病。發(fā)病年齡愈早，病情愈重。其癥狀包括：嚴(yán)重的慢性進(jìn)行性貧血，需依靠輸血維持生命，3 - 4周輸血1次且隨年齡增長(zhǎng)日益明顯；伴骨骼改變，從掌骨開(kāi)始，依次影響長(zhǎng)骨、肋骨、顱骨，形成特殊面容（頭大、額部突起、兩顴略高、鼻梁低陷、眼距增寬、眼瞼水腫）；皮膚斑狀色素沉著；食欲不振，生長(zhǎng)發(fā)育停滯；肝脾日漸腫大，以脾大明顯，可達(dá)盆腔；常并發(fā)支氣管炎或肺炎；并發(fā)含鐵血黃素沉著癥時(shí)，過(guò)多鐵沉著于心肌和其他臟器（如肝、胰腺等）引起相應(yīng)臟器損害癥狀，最嚴(yán)重的是心力衰竭、肝纖維化及肝功能衰竭，是導(dǎo)致患兒死亡的重要原因之一。若不治療，患兒多于5歲前死亡。

治療方法

• 輕型地中海貧血：不需治療。
• 中間型β地中海貧血：應(yīng)避免感染和用過(guò)氧化性藥物，中度貧血伴脾腫大者可做切脾手術(shù)。一般不輸血，但在感染、應(yīng)激、手術(shù)等情況下，可適當(dāng)予濃縮紅細(xì)胞輸注。
• 重型β地中海貧血：高量輸血聯(lián)合除鐵治療是基本治療措施，造血干細(xì)胞移植（包括骨髓、外周血、臍血）是根治本病的唯一臨床方法，有條件者應(yīng)爭(zhēng)取盡早行根治手術(shù)。

建議

β中間型地中海貧血治愈率較低且伴有多種不良癥狀，若發(fā)現(xiàn)嬰兒有頭發(fā)、顴骨略高等癥狀，應(yīng)及時(shí)到醫(yī)院檢查，以免延誤病情，且要積極配合醫(yī)生治療。

結(jié)論：β中間型地中海貧血嚴(yán)重且治愈率低，早發(fā)現(xiàn)早治療至關(guān)重要。