地中海貧血是一種遺傳性貧血疾病,主要因體內(nèi)鐵含量超標(biāo)導(dǎo)致紅細(xì)胞數(shù)量減少,嚴(yán)重時(shí)會危及生命。
血常規(guī)是初步檢查手段,只能懷疑地貧,無法確診或排除。地貧和缺鐵都會造成小細(xì)胞低色素,小細(xì)胞指紅細(xì)胞平均體積MCV低,低色素指紅細(xì)胞平均血紅蛋白量MCH低。粗略區(qū)分地貧和缺鐵,可看紅細(xì)胞數(shù)是否升高(地貧)或降低(缺鐵),以及紅細(xì)胞體積分布寬度是正?;驕p少(地貧)或是升高(缺鐵)。該指標(biāo)分RDW - SD和RDW - CV兩部分,RDW - CV受MCV影響,是相對值,RDW - SD是絕對值,更具指導(dǎo)意義。需強(qiáng)調(diào),即便以上所有指標(biāo)符合,也不一定是地貧;全不符合,也不能排除地貧。
患者出生數(shù)日即出現(xiàn)貧血、肝脾腫大進(jìn)行性加重、黃疸及發(fā)育不良等情況。特殊表現(xiàn)有頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出,典型表現(xiàn)是臀狀頭,長骨可骨折。骨骼改變由骨髓造血功能亢進(jìn)、骨髓腔變寬、皮質(zhì)變薄所致。少數(shù)患者在肋骨及脊椎之間發(fā)生胸腔腫塊,也可見膽石癥、下肢潰瘍。
診斷地中海貧血不能完全依靠血常規(guī),需進(jìn)一步檢查判斷是否患病。輕度地中海貧血可能無癥狀,出現(xiàn)相關(guān)病癥需及時(shí)治療。
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