48項(xiàng)遺傳篩查相關(guān)介紹

隨著國家經(jīng)濟(jì)實(shí)力的增強(qiáng)，中國經(jīng)濟(jì)發(fā)展帶動了生育科學(xué)的進(jìn)步。如今，很多父母在寶寶出生后積極進(jìn)行48項(xiàng)遺傳篩查，期望排查出寶寶的遺傳性疾病，保障寶寶健康成長。

48項(xiàng)遺傳篩查包含內(nèi)容

新生兒足跟血篩查是在嬰兒出生72小時后采集足跟血進(jìn)行的檢查，主要針對發(fā)病率較高、早期無明顯癥狀但有實(shí)驗(yàn)室陽性指標(biāo)、能確診且可治療的疾病。目前，我國列入篩查范圍的項(xiàng)目有先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥。部分地區(qū)還增添了不同的新生兒疾病篩查項(xiàng)目，例如上海市增加了先天性腎上腺皮質(zhì)增多癥和葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶缺乏癥兩個病種的篩查。

新生兒篩查介紹

新生兒篩查是出生后預(yù)防和治療某些遺傳病的有效方法，一般采取臍血或足跟血的紙片進(jìn)行，通常在嬰兒出生后三天進(jìn)行操作。它是指在新生兒群體中，用快速、敏感的實(shí)驗(yàn)室方法對新生兒的遺傳代謝病、先天性內(nèi)分泌異常以及某些危害嚴(yán)重的遺傳性疾病進(jìn)行篩查的總稱。其目的是在患病新生兒臨床癥狀尚未表現(xiàn)或表現(xiàn)輕微時，通過篩查實(shí)現(xiàn)早期診斷、早期治療，防止機(jī)體組織器官發(fā)生不可逆的損傷，避免患兒出現(xiàn)智力低下、嚴(yán)重疾病或死亡的情況。臨床上有傳統(tǒng)質(zhì)譜篩查和基因檢測篩查兩種方式。

除國家免費(fèi)篩查的遺傳病外，家長可根據(jù)需求選擇自費(fèi)的新生兒遺傳代謝病篩查項(xiàng)目。在我國臺灣省，大分子遺傳代謝病已列入自費(fèi)篩查項(xiàng)目，一些小分子病屬于免費(fèi)篩查項(xiàng)目。最新的遺傳代謝病篩查技術(shù)只需采集幾滴新生兒足跟血，就能迅速檢測出4種大分子遺傳代謝病、48種小分子遺傳代謝病。

結(jié)論：父母為讓寶寶更健康成長，積極做好48項(xiàng)遺傳篩查，可了解寶寶健康狀況。