遺傳代謝病篩查相關(guān)知識(shí)

遺傳代謝病概述

遺傳代謝病是威脅新生兒健康的嚴(yán)重疾病，不僅給新生兒帶來痛苦，也讓家人承受巨大心理壓力。它屬于單基因遺傳病，可分為代謝大分子類疾?。ㄈ缛苊阁w貯積癥，包含三十幾種病、線粒體病等）和代謝小分子類疾?。ㄈ绨被帷⒂袡C(jī)酸、脂肪酸等相關(guān)疾?。?。一部分病因是基因遺傳，另一部分是后天基因突變造成，發(fā)病期覆蓋全年齡階段，并非僅局限于新生兒。

遺傳代謝病篩查異常情況

目前已發(fā)現(xiàn)超過500種遺傳代謝病，像戈謝病、法不里病、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等。若新生兒遺傳代謝病篩查有異常，需要再次復(fù)查確定結(jié)果。很多人會(huì)疑惑遺傳代謝病篩查有異常是否嚴(yán)重，其實(shí)其嚴(yán)重程度因具體疾病而異。

遺傳代謝病臨床表現(xiàn)

常見臨床表現(xiàn)包括神經(jīng)系統(tǒng)異常、代謝性酸中毒和統(tǒng)癥、嚴(yán)重嘔吐、肝臟腫大或肝功能不全、特殊氣味、容貌怪異、皮膚和毛發(fā)異常、眼部異常、耳聾等。多數(shù)遺傳代謝病伴有神經(jīng)系統(tǒng)異常，新生兒期發(fā)病者可表現(xiàn)為急性腦病，引發(fā)癡呆、腦癱、甚至昏迷、死亡等嚴(yán)重并發(fā)癥。這類疾病可損害體內(nèi)任何器官和系統(tǒng)，但通過適當(dāng)措施是可治療、可控制的。

遺傳代謝病易被忽視原因

患兒在新生兒時(shí)期常無特別臨床表現(xiàn)，家長容易忽視。同時(shí)，由于病例少見，醫(yī)生也容易誤診或難以確診。

遺傳代謝病的預(yù)防

擁有健康寶寶是每個(gè)家長的愿望，準(zhǔn)媽媽懷孕時(shí)需做好各項(xiàng)護(hù)理工作，定期檢查，避免寶寶在腹中出現(xiàn)異常。遺傳代謝病篩查是在新生兒群體中用快速、簡便、靈敏的檢驗(yàn)方法進(jìn)行有效檢查，可預(yù)防大病發(fā)生。

結(jié)論：遺傳代謝病危害大但可防可控，新生兒遺傳代謝病篩查十分重要，能有效預(yù)防嚴(yán)重疾病的發(fā)生。