地中海貧血遺傳規(guī)律及臨床診斷方法

地中海貧血概述

地中海貧血令人聞之色變，若發(fā)現(xiàn)不及時且未積極治療，可能危及患者生命。它是常染色體異常疾病，具有遺傳性。下面將介紹其遺傳規(guī)律和臨床診斷方法。

地中海貧血的遺傳規(guī)律

• 若夫妻雙方均不帶地貧基因，下一代不會出現(xiàn)地貧情況。
• 若夫妻其中一方為地貧攜帶者，下一代有1/2概率為地貧基因攜帶者，1/2完全正常。
• 若夫婦雙方為同型地貧基因攜帶者，下一代有1/2概率為地貧攜帶（同父母其中一方地貧基因），1/4完全正常，1/4攜帶父母雙方的地貧基因，即一般所說的重型或中間型地貧患兒。
• 若夫婦雙方為異型地貧基因攜帶者，下一代有1/2為輕型地貧（同父母其中一方地貧基因），1/4正常，1/4攜帶父母雙方的地貧基因，因父母非同型地貧，稱之為αβ復(fù)合型地貧攜帶者，臨床表現(xiàn)同輕型地貧。

地中海貧血的臨床診斷方法

1. 骨髓象：診斷時，要注意骨髓增生活躍或明顯活躍，紅系細(xì)胞增生，以中幼、晚幼紅細(xì)胞增生為主，成熟紅細(xì)胞有靶形、異形變。骨髓細(xì)胞外鐵及鐵粒幼細(xì)胞增多。骨髓活檢顯示紅系增生顯著，幼紅細(xì)胞多聚集呈紅細(xì)胞造血島，聚集團(tuán)內(nèi)有較多原始紅細(xì)胞、早幼紅細(xì)胞，外周為中幼紅細(xì)胞、晚幼紅細(xì)胞，骨髓間質(zhì)無異常。
2. 血象：貧血為小細(xì)胞低色素性，Hb常<60g/L，MCV、MCH、MCHC均減低，出現(xiàn)很多各階段有核紅細(xì)胞，成熟紅細(xì)胞形態(tài)不一、大小不均，靶形紅細(xì)胞>0.10，嗜多色性細(xì)胞及嗜堿性點(diǎn)彩紅細(xì)胞易見，可見豪周小體，較多紅細(xì)胞出現(xiàn)HbH沉淀包涵體。網(wǎng)織紅細(xì)胞增高或正常。
3. 其他檢查：血紅蛋白電泳HbA2>0.035，HbF>0.02或出現(xiàn)HbH區(qū)帶。紅細(xì)胞滲透脆性減低?；蚍治龀霈F(xiàn)α/β肽鏈合成比例，重癥β/α<0.2，中間型0.2～0.5，輕型>0.5(全血)。

總結(jié)

了解地中海貧血的遺傳規(guī)律和臨床診斷方法有助于人們預(yù)防和應(yīng)對該疾病。有生育計劃的夫妻應(yīng)在備孕時進(jìn)行相關(guān)檢查，評估寶寶患地中海貧血的概率。