地中海貧血b基因缺失相關(guān)介紹

地中海貧血概述

地中海貧血是一種較為罕見的貧血癥，具有遺傳性，多發(fā)于南方部分居民群體，給當(dāng)?shù)厝藗兊纳顜砝_，對(duì)后代繁衍也存在一定局限性，且該疾病不易治愈。

地中海貧血b基因缺失與缺鐵性貧血

缺鐵性貧血是指機(jī)體對(duì)鐵的需求與供給失衡，導(dǎo)致體內(nèi)貯存鐵耗盡，繼而紅細(xì)胞內(nèi)鐵缺乏引發(fā)的貧血。當(dāng)鐵需求量增加但鐵攝入不足、鐵吸收障礙、鐵丟失過多時(shí)，均可引起缺鐵性貧血。而地中海貧血b基因缺失與缺鐵性貧血不同，地中海貧血是一組遺傳性肽鏈合成障礙導(dǎo)致的血紅蛋白異常性疾病。

地中海貧血的遺傳機(jī)制

地中海貧血病人的父母往往是輕型地貧病人，也就是病理基因攜帶者。父母各自攜帶一個(gè)病理基因，若父母各自的病理基因同時(shí)遺傳給子女，子女便會(huì)擁有兩個(gè)病理基因。

地中海貧血和普通貧血的區(qū)別

普通貧血是指全身循環(huán)血液中紅細(xì)胞總量減少至正常值以下，但因紅細(xì)胞總量測(cè)定技術(shù)復(fù)雜，臨床上一般指外周血中血紅蛋白濃度低于同年齡組、同性別和同地區(qū)的正常標(biāo)準(zhǔn)。地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血，其共同特點(diǎn)是珠蛋白基因缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白組成成分改變，臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。本病在地中海沿岸國家和東南亞各國多見，我國長(zhǎng)江以南各省均有報(bào)道，廣東、廣西、海南、四川、重慶等省區(qū)發(fā)病率較高，北方較為少見。

遺傳風(fēng)險(xiǎn)與建議

患上地中海貧血b基因缺失這種貧血癥的人群，其父母往往也有或輕或重的貧血現(xiàn)象，后代不僅會(huì)貧血，還承擔(dān)著隔輩遺傳的風(fēng)險(xiǎn)。建議有相關(guān)病史的男女在備孕時(shí)，提前告知醫(yī)生，以便采取相應(yīng)治療措施。

結(jié)論：地中海貧血b基因缺失是一種具有遺傳性的血紅蛋白異常疾病，與普通貧血有明顯區(qū)別，有相關(guān)病史的人群備孕需提前咨詢醫(yī)生。