地中海貧血癥健康知識介紹

一、疾病背景

在我國，有少數(shù)孩子患有地中海貧血癥，這是由遺傳基因?qū)е碌募膊?，一般可通過檢查確診。該疾病治療難度較大，常采用輸血等方式治療，有一定效果，但部分患者會復(fù)發(fā)。

二、A型輕度地中海貧血癥狀

• 本型較為常見，通常在兒童或青少年期發(fā)病。
• 癥狀表現(xiàn)為輕度或無貧血，輕度或無肝、脾腫大。
• 感染和（或）氧化性藥物可誘發(fā)或加重溶血性黃疸，甚至引發(fā)“溶血危象”，其臨床表現(xiàn)類似紅細胞G6PD缺陷癥，需注意鑒別。

三、地中海貧血癥的治療方法

1.治療原則

• 輕型地中海貧血無需治療。
• 中間型α地中海貧血應(yīng)避免感染和使用氧化性藥物，中度貧血伴脾腫大者可進行切脾手術(shù)。
• 中間型β地中海貧血一般不輸血，但在感染、應(yīng)激、手術(shù)等情況下，可適當(dāng)輸注濃縮紅細胞。
• 重型β地中海貧血，高量輸血聯(lián)合除鐵治療是基本治療措施。
• 造血干細胞移植（包括骨髓、外周血、臍血）是根治本病的唯一臨床方法，有條件者應(yīng)盡早進行根治手術(shù)。

2.輸濃縮紅細胞

• 低量輸血：單純輸血或輸紅細胞最終會導(dǎo)致血色病。中等量輸血療法使血紅蛋白維持在60 - 70g/L，雖可讓重型患者擺脫近期死亡威脅，但患者生存質(zhì)量隨年齡增長變差，相當(dāng)一部分患者在第二個10年內(nèi)因臟器功能衰竭死亡。
• 高量輸血：先反復(fù)輸濃縮紅細胞使患兒血紅蛋白含量達120 - 140g/L，然后每隔3 - 4周，當(dāng)HB≤80 - 90g/L時，輸注濃縮紅細胞10 - 15ml/kg，使HB含量維持在100g/L以上。

四、總結(jié)

地中海貧血癥一般采用手術(shù)或輸血治療，但多為緩解癥狀，骨髓移植是相對徹底的治療方法，輸血為臨時方法，部分患者效果不佳，生存質(zhì)量差，甚至需切除脾臟。