小兒軟骨?。喊Y狀與治療

小兒軟骨病，又稱小兒軟骨發(fā)育不全，醫(yī)學(xué)上也稱作軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙，是一種遺傳性疾病，母親懷孕年齡越大，患兒發(fā)病幾率越高。以下為您詳細(xì)介紹其癥狀與治療方法。

小兒軟骨病的癥狀

• 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，智力正常。
• 外貌特征：頭大、前額大；軀干長(zhǎng)、四肢短，上部量大于下部量，呈現(xiàn)“成人的軀干，小孩的四肢”外貌。直立時(shí)手指尖摸不到大粗隆，正常體高的中點(diǎn)在臍部，而患兒中點(diǎn)在胸骨下端。頭增大，面部寬，前額突出，鼻梁扁平，上齒槽突起，下頜骨突出，出牙正常。
• 胸廓與脊柱：胸廓長(zhǎng)度正常但扁平，肋緣外翻，脊柱胸腰段后突加大。
• 腹部與臀部：腹部前突和臀部后突，形成特殊姿勢(shì)。
• 手部特征：手短而寬，中指較正常者短，與其他指等長(zhǎng)，中指與第四指分開呈“Ⅴ”型。
• 下肢情況：脛骨近端常有內(nèi)翻畸形，致下肢彎曲。骨端增寬不規(guī)則，影響關(guān)節(jié)活動(dòng)，如伸肘及前臂旋轉(zhuǎn)受限，步態(tài)搖擺。
• 肌肉與皮膚：肌肉發(fā)育超出正常，皮膚軟、松弛，形成皮紋和皮下組織堆積。
• 內(nèi)分泌與性功能：一般內(nèi)分泌及性功能正常。
• 骨骼X線：有特殊改變（啞鈴型）。

小兒軟骨病的治療

• 藥物治療：本病無(wú)特殊藥物治療。
• 手術(shù)治療：股骨和脛骨的內(nèi)翻畸形，早期可行脛骨上端骺阻滯術(shù)或腓骨頭切除術(shù)；晚期重癥可行截骨術(shù)治療，為防止肢體短縮，可行張開式截骨法。分期行脛骨和股骨延長(zhǎng)術(shù)可改善身體矮小外觀、改進(jìn)外形與步態(tài)，但實(shí)際操作多不可行。成年期因椎管狹小，可伴有神經(jīng)并發(fā)癥，如多發(fā)性椎間盤突出，壓迫脊髓和脊神經(jīng)，引起背痛、坐骨神經(jīng)痛甚至癱瘓，需做椎板切除或椎間盤摘除術(shù)。

小兒軟骨病的癥狀主要是生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、軀干長(zhǎng)四肢短，給孩子的身心和家庭都帶來(lái)極大壓力。

結(jié)論：小兒軟骨病作為一種遺傳性疾病，其癥狀較為典型，雖無(wú)特殊藥物治療，但可通過(guò)手術(shù)改善部分情況，需關(guān)注其對(duì)孩子及家庭的影響。