寶寶軟骨發(fā)育不良相關(guān)知識

寶寶軟骨發(fā)育不良概述

寶寶的身體健康是父母的最大心愿，寶寶軟骨發(fā)育不良是一種嚴(yán)重疾病。雖然不影響智力發(fā)育和運動能力，但會因異樣眼光對寶寶心理造成傷害。軟骨發(fā)育不全是侏儒中最多的一型，屬于軟骨化骨缺陷而膜性化骨正常的發(fā)育異常。

癥狀表現(xiàn)

• 生長發(fā)育遲緩
• 頭大、前額大
• 軀干長四肢短，上部量大于下部量
• 骨骼X線有特殊改變

病因及遺傳特點

寶寶軟骨發(fā)育不全是常染色體顯性遺傳性疾病。大多數(shù)受累個體是新基因突變導(dǎo)致，僅少數(shù)為家族性軟骨營養(yǎng)障礙。母親年齡越大，寶寶發(fā)病率越高。男性病例有50%按孟德爾規(guī)律遺傳，甚至可隔6代相傳，女性幾乎不遺傳，患兒均無內(nèi)分泌障礙。

治療方法

• 藥物治療：本病無特殊藥物治療。
• 手術(shù)治療：早期股骨和脛骨內(nèi)翻畸形，可行脛骨上端骺阻滯術(shù)或腓骨頭切除術(shù)；晚期重癥可行截骨術(shù)，為防肢體短縮，可行張開式截骨法。分期行脛骨和股骨延長術(shù)可改善外觀和步態(tài)，但實際操作多不可行。成年期因椎管狹小伴神經(jīng)并發(fā)癥，多發(fā)性椎間盤突出壓迫脊髓和脊神經(jīng)，引起背痛、坐骨神經(jīng)痛甚至癱瘓，需做椎板切除或椎間盤摘除術(shù)。

預(yù)防建議

寶寶軟骨發(fā)育不良無法治愈，會伴隨一生。因此孕婦孕期要做好定期檢查，盡早發(fā)現(xiàn)問題并處理，減少對寶寶身體和心理的傷害。

結(jié)論：寶寶軟骨發(fā)育不良危害大且難以治愈，孕期檢查對于預(yù)防該疾病至關(guān)重要。