脊肌萎縮癥相關(guān)知識(shí)科普

脊肌萎縮癥對(duì)家庭的影響

一個(gè)健康孩子能為家庭帶來(lái)無(wú)盡幸福，而患病孩子可能毀掉家庭幸?！，F(xiàn)實(shí)中，諸多疾病常侵襲孩子，脊肌萎縮癥便是其中之一。孩子患脊肌萎縮癥，不僅給父母帶來(lái)身心與經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，還會(huì)影響孩子未來(lái)融入社會(huì)。

脊肌萎縮癥嬰兒是否疼痛

脊肌萎縮癥可在嬰兒期或兒童期起病，特征是脊髓前角細(xì)胞與腦干內(nèi)運(yùn)動(dòng)核進(jìn)行性變性引發(fā)骨骼肌萎縮。癥狀可在胎兒期就存在，或出生后2 - 4個(gè)月出現(xiàn)。多數(shù)患病嬰兒出生時(shí)肌張力過(guò)低，6個(gè)月齡前均有明顯運(yùn)動(dòng)功能發(fā)育延緩。嬰兒通常無(wú)明顯疼痛感，只是肢體動(dòng)作不協(xié)調(diào)，與正常嬰兒有別。

脊肌萎縮癥的病因和類(lèi)型

脊肌萎縮癥由常染色體隱性遺傳導(dǎo)致，是SMN基因第7號(hào)外顯子純合缺失引起。根據(jù)發(fā)病年齡和肌無(wú)力嚴(yán)重程度，臨床分為SMA - Ⅰ型（嬰兒型）、SMA - Ⅱ型（中間型）及SMA - Ⅲ型（少年型）。共同特點(diǎn)是脊髓前角細(xì)胞變性，臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性、對(duì)稱(chēng)性、以肢體近端為主的廣泛性弛緩性麻痹與肌萎縮，智力發(fā)育及感覺(jué)均正常。各型區(qū)別依據(jù)起病年齡、病情進(jìn)展速度、肌無(wú)力程度及存活時(shí)間長(zhǎng)短而定。

脊肌萎縮癥的治療

至今本病尚無(wú)特異有效治療方法，主要治療措施是預(yù)防或治療嚴(yán)重肌無(wú)力產(chǎn)生的各種并發(fā)癥，如肺炎、營(yíng)養(yǎng)不良、骨骼畸形、行動(dòng)障礙和精神社會(huì)性問(wèn)題等。

預(yù)防建議

脊肌萎縮癥與先天染色體缺陷有關(guān)，我國(guó)規(guī)定婚前和備孕前都要進(jìn)行檢查，目的就是避免此類(lèi)悲劇發(fā)生。孩子患病，大人和孩子都痛苦，父母雖會(huì)感到無(wú)助，但不能放棄孩子的生命。

總之，脊肌萎縮癥危害大，了解其相關(guān)知識(shí)并做好預(yù)防十分重要。