脊髓性肌萎縮健康知識介紹

一、脊肌萎縮癥2型壽命情況

極少數(shù)寶寶會因基因遺傳患上脊髓肌萎縮，這是一種隱性染色體遺傳疾病。脊髓型肌萎縮患者一般能活2年，個別樂觀情況可存活2年以上。到后期患者無法站立，且目前沒有很好的治療方法。脊髓性肌萎縮癥（SMA）又稱脊肌萎縮癥，是一類由脊髓前角運(yùn)動神經(jīng)元變性導(dǎo)致肌無力、肌萎縮的疾病，屬常染色體隱性遺傳病，臨床并不少見。根據(jù)發(fā)病年齡和肌無力嚴(yán)重程度，臨床分為SMA - Ⅰ型、SMA - Ⅱ型、SMA - Ⅲ型，即嬰兒型、中間型及少年型。嬰兒階段一般5個月左右可能發(fā)病，生存期通常不超過1年，有的僅幾個月。

二、脊髓性肌萎縮的臨床表現(xiàn)

• 對稱性肌無力：首先雙下肢受累，病情迅速進(jìn)展，主動運(yùn)動減少，近端肌肉受累最重，不能獨(dú)坐，最終手足僅有輕微活動。
• 肌肉弛緩：張力極低，患兒臥位時兩下肢呈蛙腿體位、髖外展、膝屈曲的特殊體位，腱反射減低或消失。
• 肌肉萎縮：可累及四肢、頸、軀干及胸部肌肉，因嬰兒皮下脂肪多，肌萎縮不易被發(fā)現(xiàn)。
• 肋間肌麻痹：輕癥者有明顯的代償性腹式呼吸，重癥者除嚴(yán)重呼吸困難外，吸氣時可見胸骨上凹陷，即胸式矛盾呼吸，膈肌運(yùn)動始終正常。
• 運(yùn)動腦神經(jīng)受損：以舌下神經(jīng)受累最常見，表現(xiàn)為舌肌萎縮及震顫。
• 預(yù)后不良：平均壽命為18個月，多在2歲以內(nèi)死亡。

目前脊髓性肌萎縮主要是對癥治療，無特效方法，平均壽命約18個月，預(yù)后不佳，患者通常無法站立和行走，該病由常染色體引起，全球范圍內(nèi)暫無有效根治辦法。