絨毛活檢(Chorionic Villus Sampling,簡稱CVS)是一種產(chǎn)前診斷技術(shù),通過采集胎盤絨毛組織樣本來檢測胎兒的遺傳信息。該技術(shù)可以在懷孕早期(通常是懷孕10至13周)進行,為孕婦和醫(yī)生提供胎兒是否存在遺傳病或染色體異常的早期信息。
以下情況的孕婦通常被建議考慮進行絨毛活檢:
絨毛活檢的最佳時間是懷孕10至13周。若檢測時間過晚,胎兒的發(fā)育已經(jīng)較為完全,一旦發(fā)現(xiàn)異常,可能需要面臨更復(fù)雜的終止妊娠決定,這對孕婦的身體和心理都會造成較大的影響。
絨毛活檢可以檢測數(shù)百種遺傳病和染色體異常疾病,包括但不限于:
絨毛活檢的結(jié)果可能出現(xiàn)假陽性,醫(yī)學(xué)上稱為“胎盤特異性嵌合體”。這是指從胎盤獲取的細胞中存在染色體異常,但胎兒本身是正常的。
如果絨毛活檢結(jié)果顯示嵌合體,醫(yī)生通常會建議進一步進行羊水穿刺(Amniocentesis)以確認胎兒是否存在問題。
絨毛活檢是一項重要的產(chǎn)前診斷工具,特別適用于高齡孕婦或具有遺傳病風險的家庭,但需要在最佳時間內(nèi)進行,并結(jié)合其他檢查結(jié)果綜合評估。